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Câncer colorretal pode ser hereditário?

29/09/2020
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O câncer colorretal pode ser hereditário ou multifatorial, que é aquele que é dependente da interação entre os genes e os fatores ambientais, não sendo transmitido de geração para geração, ou seja, ocorrendo ao acaso. 

Cerca de 6–10% de todos os cânceres colorretais e 20% daqueles diagnosticados antes dos 50 anos são hereditários.

O câncer colorretal hereditário não é uma doença única; é um grupo de doenças ou síndromes, causadas por mutação genética, que é uma alteração permanente na sequência de DNA que compõe um gene, de forma que a sequência difere da encontrada na maioria das pessoas. 

As duas síndromes hereditárias de câncer colorretal mais comuns são o câncer colorretal hereditário não polipóide (Síndrome de Lynch) e a polipose adenomatosa familiar.

Confira algumas características que levantam a suspeita de câncer colorretal hereditário:

  • Idade inferior a 50 anos;
  • Quando afetado simultaneamente ou posteriormente por um segundo tumor primário colorretal ou de endométrio;
  • Ao existir associação com pólipos intestinais;
  • Quando o indivíduo com câncer colorretal possui história pessoal e/ou familiar de outros tipos de cânceres como: mama, intestino delgado, tireoidiano, renal, glândulas suprarrenais, gástrico, ovariano, cérebro, pancreático, trato biliar, leucemia, ósseo e muscular.

E se existir a suspeita de câncer colorretal, o que acontece?

Se existe a suspeita de uma síndrome de câncer colorretal hereditária o paciente deve ser encaminhado ao médico geneticista para confirmar a suspeita e realizar o aconselhamento genético.

O aconselhamento genético é o processo de fornecer aos indivíduos e famílias informações sobre a natureza, herança e implicações das doenças genéticas para ajudá-los a tomar decisões médicas e pessoais informadas.

O geneticista irá coletar do paciente a história pessoal e familiar e, caso preencha os critérios para alguma síndrome hereditária, será solicitado um exame genético que confirme tal suspeita.

Caso a mutação seja encontrada, esse indivíduo receberá recomendações para a síndrome em questão.

 Existe alguma conduta para os familiares?

Conhecendo a mutação desse paciente, o geneticista propõe que outros membros da família, começando pelos parentes de 1º grau, com história de câncer ou não, recebam também o aconselhamento genético a fim de verificar se a mutação também está presente nos familiares.

Isso permite que familiares ainda não afetados, mas que possuem a mutação, possam ter um acompanhamento específico para determinada síndrome de câncer colorretal hereditário, fazendo assim a prevenção deste câncer com rotinas e protocolos específicos, como exames de imagem regulares e cirurgia redutora de risco.

Tal possibilidade é muito importante, pois as evidências mostram que 50% dos pacientes com câncer colorretal são assintomáticos e, geralmente, apresentam sintomas (como sangramento retal, perda de peso e obstrução intestinal) quando a doença já está avançada, com isso o aconselhamento genético pode mudar tal panorama.

Caso você tenha algum sintoma ou casos na família, procure um médico de confiança, pois o diagnóstico precoce pode proporcionar maior sucesso para possíveis tratamentos.

  • Artigo escrito por: Dr. Yuri Moraes

Referências:

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1211/

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1345/

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6747691/

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK538195/

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1311/

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1488/

https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation

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